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Las enfermedades raras

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enfermedades-rarasLas enfermedades raras son llamadas así ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población (uno de cada 2.000 ciudadanos en Europa o menos de 200.000 en los Estados Unidos). A pesar de la baja incidencia que tienen, estas enfermedades pueden presentarse en personas de cualquier edad, sexo o ubicación geográfica.

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos. El 80% de estas enfermedades se producen por modificaciones genéticas mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias y causas medioambientales.

Dependiendo de la enfermedad, se presenta una gran cantidad de síntomas distintos que pueden variar incluso entre personas con una misma enfermedad, pero la mayoría de ellas aparecen antes de los dos años de edad y son crónicas, degenerativas e invalidantes.

Problemas y dificultades

  • Una de las principales dificultades que deben afrontar quienes padecen este tipo de afecciones es la falta de conocimiento que hay sobre ellas, ya que esto dificulta el diagnóstico y, por ende, el acceso al tratamiento adecuado.
  • Para la mayoría de estas enfermedades no existen cura ni soluciones terapéuticas definitivas.
  • La calidad de vida se ve afectada debido a la pérdida de autonomía de quien la padece, ya sea por incapacidad mental o física.
  • Ya que no existen curas efectivas, se presentan altos niveles de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia.
  • Estas enfermedades raras se convierten en pesadas cargas financieras para las familias por el alto costo de los tratamientos y medicamentos.
  • Además, la familia puede presentar problemas de integración social ya que es posible sufrir discriminación y aislamiento debido a que, quienes están a su alrededor, no saben cómo reaccionar ante la enfermedad y disminuyen el contacto con ellos.

Estadísticas

  • Uno de cada 5 enfermos presenta dolores crónicos.
  • En la mitad de los casos se desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual. Estas deficiencias pueden originar discapacidad en la autonomía en uno de cada 3 casos.
  • El 35% de las muertes por causa de enfermedades raras se presentan antes del primer año de edad, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y los 15 años.
 

Apendicitis

apendicitisLa apendicitis es la inflamación del apéndice (lugar donde empieza el intestino grueso), no es contagiosa, puede presentarse a cualquier edad y su aparición es más frecuente en los hombres.

Cuando se presenta esta enfermedad y el apéndice no es extirpado a tiempo, puede reventarse y ocasionar una peritonitis, poniendo en peligro la vida.

Esta inflamación puede presentarse debido a distintas causas:

  • Inflamación: el apéndice está cubierto por los folículos linfoides, unos elementos que pueden inflamarse, crecer  y obstruirlo provocando una infección.
  • Residuos: el apéndice puede obstruirse con heces o algún cuerpo extraño que se haya ingerido, lo que produce su inflamación e infección.
  • Parásitos: pueden ser la causa de la obstrucción del apéndice o de inflamación de los folículos linfoides.

Para reducir el riesgo de muerte es necesario conocer los síntomas de alerta para identificar la enfermedad y extirpar el apéndice al tiempo:
  • El principal síntoma de una apendicitis es un dolor abdominal agudo que comienza en el ombligo, termina por ubicarse en la parte inferior derecha del abdomen y al presionar la zona se vuelve más insoportable. El dolor se vuelve más intenso al caminar y al toser y, por el contrario, se siente un alivio momentáneo al estar acostado.
  • La zona del estómago se pone más dura de lo normal.
  • Febrícula (fiebre de menos de 38°C).
  • Alteraciones intestinales como estreñimiento y dolor abdominal fuerte al hacer esfuerzo para evacuar.
  • Pérdida de apetito.
  • Sensación de llenura.
  • Imposibilidad de expulsar gases intestinales.
  • Náuseas y vómito.
  • Malestar general.
  • Cansancio.
*La aparición de fiebre de hasta 40°C es un síntoma de la perforación del apéndice, en este caso el dolor empeora y se extiende por toda la región abdominal.

El único tratamiento efectivo para la apendicitis es la extirpación del apéndice (apendicectomía).
 

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